一般无需辅助检查，根据色素的颜色、分布及累及眼等特点，即可作出诊断。

组织病理：

1、似蒙古斑，黑素*散在于 胶原纤维之间，但其分布比蒙古斑表浅。

2、有隆起和浸润的色素斑，其黑素*数目多，似蓝痣。

3、眼部，包括眼眶骨膜等较深的结构中也可有好*浸润。